Преимплантационная генетическая диагностика: как родители с генетическими заболеваниями рождают здоровых детей

Уже никого не удивишь тем, что пары с диагнозом «бесплодие» могут зачать ребенка с помощью медицинского оплодотворения. Но не все знают о том, что этот метод – не только отличное решение для лечения бесплодия, но способ зачать здорового ребенка для тех, у кого есть заболевания, передающиеся по наследству. О том, как это происходит, расскажет эмбриолог, доктор наук Илона Иониня в рамках Кампании по лечению бесплодия.

Пары, страдающие заболеваниями, передающимися по наследству, всегда беспокоятся, не передастся ли их заболевание детям. Есть много анализов и процедур, которые проводятся во время беременности и результаты которых позволяют понять, не болен ли ребенок. С сожалению, в такой момент семья сталкивается с тяжелым выбором – либо прерывать беременность, либо рожать больного ребеночка. Но возможно ли исследовать состояние здоровья ребенка еще до того, как он начинает расти в животе у мамы? Эмбриологи и репродуктологи признают – если раньше это казалось научной фантастикой, то теперь это возможно.

«Преимплантационная генетическая диагностика – это метод, который применяют пары с заболеваниями, передающимися по наследству. Идея, на самом деле, очень простая – оба родителя сдают свой генетический материал, и сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях. Таким образом сразу возможно взять анализ и понять, есть ли у эмбриона генетические заболевания. Далее в матку женщины переносятся только здоровые эмбрионы, и родители могут больше не волноваться», — рассказывает эмбриолог И. Иониня.

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет уберечь ребенка от таких заболеваний как гемофилия, цистический фиброз, болезнь Гетингтона, болезнь Альцгеймера, ретинобластома, генетический рак груди и яичников, аномалии хромосом и митохондрий, а также других болезней», — рассказывает эмбриолог. Данные ведущих клиник свидетельствуют, что, изучая эмбрионы, исследователи находят большое количество хромосомных аномалий – от 40 до 80% случаев. Поэтому преимплантационная генетическая диагностика рекомендуется парам, которые соответствуют следующим критериям:

• пациенты с аномалиями хромосом;
• женщины в возрасте более 35 лет;
• мужчины с тяжёлыми патологиями образования спермы;
• пары, пережившие два или более спонтанных абортов;
• пары после нескольких неудачных процедур медицинского оплодотворения.

На вопрос о том, какие технологии доступны у нас в Латвии, эмбриолог дает оптимистичный ответ – работаем с прогрессивными методами и аппаратурой. «Мы работаем с методом Microarray (array-CGH) для анализа 24 хромосом и Next Generation Sequencing System или NGS. Эти методы дают точные результаты. Во время консультации врач расскажет пациенту, что означают эти процедуры и поможет выбрать самый результативный и походящий метод», — рассказала Иониня.